家族性锁骨、颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病，除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其他骨发育不全。现有一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族(相关基因-生物试题及答案

1、试题题目：家族性锁骨、颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基..

发布人：繁体字网（www.fantiz5.com）发布时间：2016-05-27 05:30:00

试题原文

家族性锁骨、颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病，除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其他骨发育不全。现有一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族(相关基因用A、a表示，Ⅱ₅和Ⅱ₆为同卵双生)：

(1)家族性锁骨、颅骨发育不全病是致病基因位于_________染色体上的_________性遗传病。
(2)若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是____________。
(3)图中Ⅱ₅和Ⅱ₆的表现型是否一定相同？，说明理由：_____________。
(4)研究发现基因上碱基的改变不一定会导致生物性状的变异。若有一亲代个体的细胞中DNA上某个碱基对发生改变，而其子代的性状并未发生改变。可能的原因有哪些(至少两种)?_______________________。

试题来源：山西省模拟题试题题型：读图填空题试题难度：中档适用学段：高中考察重点：分离定律

2、试题答案：该试题的参考答案和解析内容如下：

(1)常显
(2)1/6
(3)否性状是基因和环境共同作用的结果；在后天生长发育中也有可能发生基因突变
(4)(a)突变发生在体细胞中，而不是在生殖细胞中；
(b)突变发生在父方生殖细胞的细胞质DNA上，则受精后一般不会传给子代；
(c)突变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来；
(d)根据密码子的简并性，突变基因与正常基因有可能翻译出相同的氨基酸；
(e)性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因的变化可能并不会在性状上表现出来；
(f)突变没有位于基因的外显子部位(突变发生在内含子、非基因片段)(答案合理即可)

3、扩展分析：该试题重点查考的考点详细输入如下：

经过对同学们试题原文答题和答案批改分析后，可以看出该题目“家族性锁骨、颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基..”的主要目的是检查您对于考点“高中分离定律”相关知识的理解。有关该知识点的概要说明可查看：“高中分离定律”。

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