镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％-生物试题及答案

1、试题题目：镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(H..

发布人：繁体字网（www.fantiz5.com）发布时间：2016-05-06 05:30:00

试题原文

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是__________。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。
(2)据系谱图可知，HbS基因位于_____染色体上。Ⅱ₆的基因型是________，已知Ⅱ7也来自非洲同地区，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是______。
(3)Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，从而诊断其是否患病。若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用___________为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断。
(4)如下图所示，该基因突变是由于_____碱基对变成了_____碱基对，这种变化会导致血红蛋白中______个氨基酸的变化。

HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示的三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现_____结果，则说明胎儿是携带者。

试题来源：0110 模拟题试题题型：读图填空题试题难度：偏难适用学段：高中考察重点：人类遗传病

2、试题答案：该试题的参考答案和解析内容如下：

(1)20%   HbAHbS   降低(或减少)
(2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18
(3)红细胞脱氧核苷酸
(4)T//A    A//T   1   B   C

3、扩展分析：该试题重点查考的考点详细输入如下：

经过对同学们试题原文答题和答案批改分析后，可以看出该题目“镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(H..”的主要目的是检查您对于考点“高中人类遗传病”相关知识的理解。有关该知识点的概要说明可查看：“高中人类遗传病”。

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